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L’ADN fœtal circulant, un plus pour dépister la trisomie 21

La découverte en 1997 de la présence d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel a ouvert de nouvelles perspectives pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21. A partir d’un prélèvement maternel de sang total, l’ADN libre fœtal circulant peut en effet faire l’objet de séquençage et d’une quantification des marqueurs spécifiques du chromosome 21.

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Le CXCL4, un marqueur sérique de progression pour la sclérodermie systémique

Il a été montré que les gènes encodant les molécules STAT4 (signal transducer and activator of Transcription 4) et IRF5( interferon regulatory factor 5) étaient associés à une susceptibilité à la sclérodermie systémique (SS). STAT4 et IRF5 sont impliquées dans la sécrétion de l’interféron de type I, dont la source majeure sont les cellules dendritiques plasmacytoïdes (cdp). Ces dernières interviennent dans la physiopathologie de maladies auto immunes comme le lupus érythémateux disséminé (LED).

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Des biomarqueurs protéiques de la formation des plaques amyloïdes chez les personnes âgées en bonne santé

L’accumulation cérébrale de formes insolubles des peptides ? amyloïdes(A?) est un élément caractéristique de la maladie d’Alzheimer (MA) et elle démarre plusieurs années avant l’apparition des symptômes. Dans le cadre de la recherche de biomarqueurs du risque individuel de MA, des protéines du liquide céphalo-rachidien (LCR) impliquées dans l’activation microgliale, la fonction synaptique et/ou le métabolisme de A?

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Un incroyable emballement pour le dosage de la 25 OH vitamine D !

En début d’année, la Haute Autorité de Santé (HAS) publiait une « note de cadrage » concernant l’utilité clinique du dosage de la vitamine D. C’est qu’en France comme dans d’autres pays industrialisés, le nombre de dosages de la vitamine D a littéralement explosé ces dernières années, posant la question de la réelle utilité de ce test par rapport au coût que cela représente pour les systèmes de santé.

En 2011, près de 6,3 millions de dosages de vitamine D ont été réalisés en France. Les USA, le Canada, le Royaume Uni rapportent tous une augmentation préoccupante de la prescription de dosage de la 25 OH vitamine D. Et ce sont les prescripteurs australiens qui sont sur la sellette cette fois, dans une étude réalisée entre 2006 et 2010 dans plusieurs régions du pays et dont les résultats ont été récemment publiés.

Pendant cette période 4,5 millions de dosages de la 25 OH vitamine D ont été réalisés sur 2,4 millions de personnes. Près de 43 % d’entre elles ont eu plusieurs dosages, certains ayant été testés jusqu’à 79 fois pendant la période considérée… Entre 2000 et 2010, le nombre de dosages effectués a été multiplié par 94. Pour les auteurs de l’étude, cette augmentation considérable n’est pas liée à l’amélioration de l’accès aux soins, mais plutôt à un engouement des différents acteurs, à la suite de la mise en évidence des bénéfices, dans de nombreux domaines de la santé, d’un taux suffisant de vitamine D.

De nombreuses questions, et pas des moindres, restent pourtant en suspens, parmi lesquelles la définition et la pertinence clinique des seuilsde la 25 OH vitamine D définissant la « normalité », un déficit ou une carence. La gestion des diagnostics fortuits de déficience, le repérage des fluctuations normales des taux ou la détermination des délais de contrôle ne sont pas non plus clairement définis. Les auteurs de l’étude s’interrogent aussi sur la question essentielle de savoir si une telle augmentation des dosages de la 25 OH de la vitamine D se traduit par un réel bénéfice en termes de santé de la population.

Précisons que pendant la période considérée et dans la même population, le nombre d’ostéodensitométries réalisées n’a été multiplié que par 0,5 fois.
Nul doute qu’avec un tel emballement des prescriptions, l’élaboration de recommandations basées sur des preuves apparaît urgente. Mais il sera d’abord nécessaire de lever les nombreuses incertitudes.

Dr Roseline Péluchon

Source : www.jim.fr

 
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